Category Archives: ЖИЗНЬ С ГЕМОФИЛИЕЙ

Передача о гемофилии на канале «СПАС»

На федеральном телеканале «СПАС» регулярно выходит авторская передача Дарьи Донцовой «Я очень хочу жить». В конце 2018 года в эту передачу были приглашены люди с гемофилией, состоялся разговор о «царской» болезни, о жизни с гемофилией в прошлом и настоящем.

Предлагаем посмотреть запись этой передачи.

Прорыв в терапии при гемофилии

При заместительной терапии гемофилии препараты обычно вводят внутривенно. Такой подход чреват побочными эффектами. Чтобы избежать их, исследователи разработали методику подкожных инъекций.

Гемофилия — наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Результатом становятся тяжелые кровотечения, возникающие после травмы или вовсе спонтанные. Чаще всего они поражают суставы, но могут происходить в мозге, глазах и мышцах. Нередко такие кровотечения нарушают работу органов и даже угрожают жизни.

Наиболее распространенный вариант — гемофилия типа А — развивается, если человек унаследовал от родителей две мутантные X-хромосомы. Поскольку у женщин есть только одна X-хромосома, для них эта болезнь нехарактерна. Из-за мутации организм пациента с гемофилией не может производить специальный белок — фактор свертывания крови VIII.

В ходе заместительной терапии врачи искусственно вводят в кровь недостаюший фактор свертывания. Однако внутривенные инъекции неприятны, а введенные белки могут спровоцировать иммунный ответ, отмечает Eurek Alert.

В ходе международного исследования ученые протестировали альтернативный подход — подкожные инъекции белка эмицизумаба, который берет на себя функции фактора свертывания VIII.

Согласно результатам испытаний, терапия снижала частоту кровотечений на 96%. У 56% испытуемых не было выявлено никаких спонтанных кровотечений.

Эмицизумаб уже используется для лечения гемофилии под комерческим названием «Гемлибра». Благодаря новому исследованию препарат можно будет вводить менее инвазивным способом.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии

В апреле 2018 года на  IV Конгрессе гематологов России были утверждены «Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии», составленные коллективом признанных гематологов. Этот факт прошел почти незамеченным в связи с празднованием Всемирного дня гемофилии. На самом же деле это очень важный документ не только для врачей, но это настольная книга для каждой семьи, в которой есть пациент с гемофилией.

Rekomendazii-po-lecheniyu-gemofiliya_April-2018 — здесь можно скачать Рекомендации и руководствоваться ими в различных ситуациях.
Кстати, если вы живете в таком месте, где нет гематолога, то следует распечатать эти рекомендации и отнести их своему лечащему (участковому) врачу.

Читать онлайн файл: gemofiliya.pdf 

Обучение инвалидов по программам бакалавриата и специалитета за счет бюджета


Важная информация для тех ребят, кому в этом году поступать в ВУЗ:

Обучение инвалидов по программам бакалавриата и специалитета за счет бюджета: заключение МСЭ теперь не требуется.

Закон об образовании предусматривает право детей-инвалидов, инвалидов I и II групп, инвалидов с детства, инвалидов вследствие военной травмы или заболевания, полученного в период прохождения военной службы, на прием на обучение по программам бакалавриата и специалитета за счет бюджетных средств в пределах установленной квоты.
Ранее это право инвалид мог реализовать, если согласно заключению федерального учреждения медико-социальной экспертизы ему не противопоказано обучение в соответствующих образовательных организациях.
Однако данное условие приводило к дискриминации абитуриентов из числа инвалидов.
В связи с этим внесена поправка, которая отменяет необходимость получения вышеуказанного заключения экспертизы.


Федеральный закон от 1 мая 2017 г. N 93-ФЗ «О внесении изменений в статью 71 Федерального закона «Об образовании в Российской Федерации»
ГАРАНТ.РУ: http://www.garant.ru/hotlaw/federal/1107972/#ixzz4g5YYB7Pj

19 апреля 2017. Маленькая победа


Наконец это случилось: первые соревнования по плаванию!

В прошлом году мы не участвовали из-за сломанной руки, в этот раз очень переживали, как получится выступить после недавнего воспаления легких. И все же удалось выйти на старт! Было много участников, у которых уже есть опыт выступлений.

Как же волновался наш сын, но его солидная группа поддержки из тренеров-дедушки-бабушки-папы-мамы-сестры-и-примкнувших не зря старалась, надрывая свои голосовые связки. В своем заплыве он пришел первым, а по итогам соревнований занял II место на дистанции 25 метров вольным стилем в возрастной категории 6-7 лет с результатом 29 секунд.

Мы не ставим перед собой цель профессиональных спортивных достижений. Мы занимаемся с целью оздоровления, и диплом выдан за достижения в области фитнеса, но азарт и эмоции сегодня были на олимпийском уровне.

Наши возрастные проблемы


Давно не писала о нашей гемофильной жизни. Появились новые проблемы, связанные с высокой активностью (подвижностью) нашего сына, а также в связи со скорым наступлением нового возрастного периода.

Стоматологическая тема.
У нас активно меняются зубки: начиная с апреля 2016 года четыре молочных выпали, и на их месте появились постоянные. Смена зубов прошла довольно безболезненно. На фоне профилактики ничего не кровило. БОльшее беспокойство сыну доставляло качание зубов: он, как любитель свежей морковки, очень мучился от того, что не может грызть. Когда уже сильно качался первый верхний зуб, он попросил его вытащить, что мы безболезненно сделали дома. А второй верхний зуб в такой же ситуации он вытащил себе сам. В первые минуты в ранке естественно появлялась капелька крови, но это проходило сразу после полоскания прохладной водичкой. Теперь с новыми зубами наш грызун грызет не только морковь, но и целые яблоки! И категорически просит не резать ему их на дольки 🙂

Голеностопная тема.
В этом учебном году нас подводит правый голеностоп: он предательски опухал несколько раз даже на фоне нашей регулярной профилактики. Ездили в Морозовку ко Вдовину, гемартроза не находили, но все же течет в одно и то же место. Владимир Викторович объясняет это физиологическим строением ступни. НО мы-то знаем, что это связано с постоянным желанием бежать, лезть на шведскую стенку, прыгать, и никакие увещевания и призывы к его детскому бесшабашному  разуму не помогают. Более того, он еще заявляет, что мы, взрослые, ничего не понимаем, что ему нууужно бегать!
Конечно, при такой ситуации нам приходится сильно сокращать спортивные тренировки по ушу и плаванию.  Хотя ни разу не было ни одного обострения после организованных тренировок.

Переливания.
В связи с вышесказанным увеличилась потребность в переливаниях. При возникновении болевых ощущений, а тем более при появлении припухлости доктор назначил нам ежедневные переливания до исчезновения симптомов, но не менее одной недели, а затем неделю переливания через день по 1 тыс МЕ. Затем через 2 недели возвращение к обычной схеме профилактики через 2 дня на третий по 1 тыс МЕ. Мы обязательно переливаемся в день более интенсивных тренировок.
Теперь разведением фактора и подготовкой шприца занимается только сын. Он просто не желает меня подпускать к этому процессу, даже если мы торопимся (а мы вечно в Москве куда-то торопимся. и зачем?). В последнее время стал просить, чтобы сделали детскую школу гемофилии. Спрашиваю: «А зачем тебе?» «А я, — говорит — хочу знать, как я устроен внутри, еще как там иголка в вене находится, и еще учиться переливать на макете руки».  Значит, есть такая детская потребность и надо инициировать проведение таких специальных занятий. Думаю, наш сын не единственный в своем желании.

Бытовые травмы.
Иногда случаются неприятные бытовые травмы. Кому знаком такой замечательный лоб? Эта шишка проходила долго и даже остался шрамик от ранки.

Обычные порезы заживают быстро. В новогодние праздники у него в руках разбился стеклянный волшебный шар. Домой он пришел с зажатым кулаком, внутри которого была салфетка, полная крови. Я была просто в ужасе, когда увидела это, про себя подумала, что без больницы не обойтись. Но когда обработали рану, сделали повязку с кровоостанавливающей салфеткой, перелились, то зажило всё на удивление быстро. После двух перемен бинтовой повязки перешли на обычный пластырь. Сейчас остался только бледный шрам на пальце.

Вот такая у нас веселая жизнь. Думаю, у любого ребенка, а тем более мальчишки, случаются неприятные и болезненные события. НО с другой стороны, это делает их опытнее и осторожнее в жизни. Только каждый такой случай прибавляет седых волос родителям…

Такие разные бабочки…


Думаете, сегодня превратимся в энтомологов и займемся лепидоптерологией? Ну, это в какой-то степени созвучно нашей теме, ведь сегодня речь пойдёт о бабочках

babochki

Еще совсем недавно (лет 15-20 назад) нашим парням с гемофилией ставили капельницы с плазмой или криопреципитатом, лекарства вводили через толстенные иголки, которые оставляли на венах рубцы и шрамы на коже. Сейчас растет счастливое поколение: мы все пользуемся «бабочками» — специальными тонкими иголочками, у которых есть крылышки для удобного захвата пальцами. Правильно игла-бабочка называется: канюля инфузионная.  Эти бабочки являются очень щадящими для вен и кожи.

babochki-dlja-perelivanij-2 babochki-dlja-perelivanij-3Вы обращали внимание, какой бабочкой вы пользуетесь? Какого цвета? Какого размера? Понятно, что в комплекте с фактором уже приложена упаковка с такой иголкой. Обычно это синие 23G, а есть оранжевые 25G. Эта цифра означает размер иголочки: чем больше число, тем тоньше иголка. Цветовая кодировка крылышек бабочек по стандартом ISO всегда соответствует размеру иглы. Так проще находить нужную вам бабочку!

babochki-dlja-perelivanij-1 babochki-dlja-perelivanij-5Из нашего опыта я заметила, что оранжевые бабочки оставляют едва заметный след на коже, ранка закрывается моментально. Через эти бабочки не получится быстро ввести фактор, но так и нужно по инструкции. Получается, что для сохранения вен ребенка нужно по возможности использовать бабочки с кодировкой 25G. В тонкую детскую венку легче войти тонкой иголочкой.

Большое счастье, что у нас в Москве и Московской области есть родительская группа для общения через мобильное приложение WhatsApp. Благодаря обсуждениям разных тем недавно выяснилось, что у кого-то даже скопились запасы разных неиспользованных бабочек (они остаются от того, что при переливании 2-3 тысяч МЕ за раз используется одна бабочка, а в наличии они есть в каждой упаковке). Хорошо, что народ наш запасливый, мы не выбрасываем новую вещь за ненужностью, а храним до случая. Вот и пригождается  когда-то: товарищей выручить. Кому-то несведущему покажется: ерунда. Но мы-то знаем, что нет. Здоровые вены — это залог успешного введения фактора.

А наш сын всегда свои комментарии к каждому переливанию даёт, делится своими ощущениями. И ему больше нравятся тонкие оранжевые бабочки.

Наш спортивный учебный год


Наш учебный год расписан не по дням, а по часам каждый день недели. Жизнь не просто летит, а кипит бурным котлом: надо везде успеть и ничего не забыть. Остался год до школы…

Мы забрали документы из детского сада, т.к. выросли из него. Ходим на подготовку к школе. Особое внимание хотим уделить в этом учебном году оздоровительным занятиям физкультурой. wushuПоэтому наши занятия ушу продолжаются, и мы не хотим от них отказываться, т.к. видим значительную пользу: это не только общее укрепление организма, но и активная социализация (в этой секции у нашего сына появились такие друзья, по которым он по-настоящему скучает и стремится к ним).
Занятия по традиционному ушу для детей ориентированы, в первую очередь, на гармоничное развитие всех физических качеств: силы, скорости, выносливости, координации движений, гибкости и чувства равновесия. Также доказано, что они положительно влияют на память, обогащают двигательный опыт и развивают пространственное мышление.

По плаванию сын перешел в другую  возрастную группу, где занятия проводятся на «большой» воде в команде. Там уже почти нет игры, а идет работа над техникой и увеличением скорости. Нам техники явно не хватает, поэтому работаем дополнительно с тренером.

Соблюдаем профилактический режим переливаний 3 раза в неделю по 1 тыс. МЕ (на наши 22 кг веса). Это дает нам возможность заниматься наравне с обычными мальчишками. Об особенностях здоровья знают только тренеры и учитывают это на тренировках.

Но есть еще мечта такая: чтобы была специальная группа ОФП (общей физической подготовки) для наших мальчишек. Пусть эта группа будет разновозрастной (это даже лучше), пусть собирается два или всего один раз в месяц, но постоянно, и чтобы у наших мальчишек был такой тренер, который в этой закрытой группе расскажет обо всех особенностях и нюансах спортивных занятий при гемофилии: что можно и что нельзя, какие меры безопасности соблюдать, какие виды спорта выбирать в дальнейшем. Чтобы мальчики наши дружили, знали друг друга, чтобы научились с нашей помощью вести здоровый образ жизни. Думаю, это абсолютно реально в нашем большом городе.

Наш экологический проект


В этом учебном году мы с сыном от нашего детского сада участвуем в городском конкурсе «Юные экологи Москвы».

Сын следит за экологической информацией, которая ему понятна. Дома мы собираем батарейки для последующей правильной утилизации. Наш юный эколог провел также переговоры с бабушками и дедушкой, чтобы не выбрасывали батарейки с обычным мусором.

2015-11-26_batarejki

Особенно интересно наблюдать за 5-летним ребенком, как рождаются его идеи. Он приготовил специальную полку для съемок домашнего мультфильма, выставляет декорации для фото, нарисовал свой маленький плакат-призыв. Предстоит еще большая работа.

Что получится на выходе в конкурсе, мы не знаем, но главное — это те маленькие правила, которые откладываются в голове подрастающего человека на всю его жизнь. Надеемся, это останется с ним.

Спорт продолжается


Конечно, не спорт продолжается, а наши спортивные занятия по плаванию и ушу. Мы не говорим о каких-либо грандиозных успехах нашего сына, даже более того, тренер по ушу ругает его на каждой тренировке и говорит, что он «отчаянно филонит». Конечно же, занятия сопряжены со сложностями, к которым он совершенно не привык.

Однако нам, родителям, важнее сам процесс занятий, его вовлеченность в спортивный коллектив, общая дисциплина и требования тренеров. Мы сравниваем, каким было физическое состояние сына без физкультуры, когда мы оберегали каждый его шаг, пытаясь предугадать малейшее падение, и каким оно становится сейчас. Польза и разница огромная. Он стал такой гибкий и быстрый, а еще более внимательный и управляемый.

2015-11-20_ushu

20 ноября 2015 года наша детская группа принимала участие в фестивале боевых искусств в одной из школ в Тушино. Смотрелись наши дети очень хорошо, старались и показали то, чему научились. Мы, родители, глядя на них, радовались.

В частности, на фестивале выступали дети из разных секций боевых искусств (айкидо, тхэквондо). Так вот, как мама ребенка с гемофилией, я в очередной убедилась, что выбор занятий по традиционному ушу  для нашего сына — это самое подходящее решение (во всяком случае, на данном возрастном этапе).


ПРИМЕЧАНИЕ: Традиционное ушу отличается богатством разнообразных приёмов, разносторонней физической подготовкой, отсутствием злоупотребления акробатикой, направленностью на сбалансированное физическое и психическое развитие. Занятия традиционным ушу и тайцзицюань имеют, в первую очередь, оздоровительную цель. Тем более, что физически развитый человек легче переносит интеллектуальные нагрузки и вынужденную гиподинамию, характерные для нашего времени.