Category Archives: ЖИЗНЬ С ГЕМОФИЛИЕЙ

Сильный не только духом

Есть ребята, которые становятся легендами при жизни. Так происходит в тех случаях, когда человек делает что-то сверхъестественное, недостижимое для других, и чья жизнь становится примером и вдохновением для многих. Таким человеком является Алексей Шустов, российский спортсмен пауэрлифтинга, имеющий тяжелую форму гемофилии.

Мы знакомы с Алексеем уже немало лет, слежу за его ростом и его успехами. Хочется, чтобы и мой сын был таким мужественным. Многие родители, знающие Алексея, мечтают об успехах своих сыновей, видят надежду. Многие ждут от такого сильного человека советов и рекомендаций по воспитанию. Счастье, что Алексей не замыкается в себе, а щедро делится своими знаниями, своим опытом, выступая на школах гемофилии перед родителями.

Некоторое время назад мне очень хотелось написать об Алексее статью, но тут в августе 2019 на сайте meduza появился обширный материал с фотографиями и рассказом о его тернистом жизненном пути. Поэтому просто даю ссылку: «Лежи и не двигайся» Как спортсмен с болезнью крови стал побеждать на соревнованиях по пауэрлифтингу.

Статья и фотографии заимствованы с сайта meduza.

Не всё нам можно, но без движения нельзя

Энергии у растущего организма хоть отбавляй, поэтому нужно направлять её в правильном русле. Большое место в нашей жизни занимает физкультура. Благодаря фактору тренировки можно проводить довольно интенсивные. Как я писала на своём сайте ранее, мышечная сила у больных гемофилией такая же, как и у здоровых ребят, только её необходимо развивать.

Помимо трех уроков физкультуры в неделю в школе с небольшими ограничениями по бегу, трех занятий в неделю по хореографии у нашего сына есть тренировки в бассейне и в зале в спортивном клубе. Туда наш боец бежит с большим удовольствием, т.к. там замечательные тренеры и друзья, а еще стихия воды и свобода движения. С 9 лет в тинейджеровском отделении спортклуба у него добавились новые тренировки на тренажёрах, а также специальные занятия на укрепление пресса, мышц спины для правильной осанки. Всё с учетом возраста. Тренеры в курсе наших ограничений, но это не сильно мешает процессу.

После тренировок сын становится заметно собраннее, появляется уверенность в своих силах, настроение у него улучшается. Так что правильно подобранные упражнения для наших ребят 100% идут на пользу!

Прорывная технология для профилактики гемофилии

Осень закрутила в свой водоворот так, что не успеваешь оглянуться, а в это же самое время происходит столько значительных событий, от которых просто распирает, как хочется поделиться ими!

Не могу удержаться от эмоционального поста. 27 сентября в Москве проходила пресс-конференция, посвящённая жизни с гемофилией и новому препарату для лечения (точнее профилактики) гемофилии А.
Одно дело, когда слышишь новость о новом препарате, да еще подкожного введения, да еще и раз в неделю (а в некоторых случаях всего раз в четыре недели), о том, что это абсолютно прорывная технология за последнее десятилетие, что препарат зарегистрирован в России. Новость цепляет, но пока это что-то далёкое и почти недосягаемое. Так было год назад, когда препарат был представлен компанией Roche (Рош) на конференции по гемофилии в Москве.

Речь идет о Гемлибре (это торговое именование) = Эмицизумаб (это международное непатентованное наименование).

На пресс-конференции я увидела человека, которому был назначен этот препарат. Он рассказывал, что ситуация с его здоровьем была просто критическая: ингибитор не ушел даже после интенсивной длительной терапии, его постоянно преследовали сильнейшие боли и опухающие суставы. После первого же применения «эми» всё изменилось в лучшую сторону. На протяжении уже довольно продолжительного использования подкожного препарата у него совершенно не было кровоизлияний, боли полностью ушли.

Да, в интернете сейчас много статей о скрытых опасностях, недостаточности информации о последствиях применения. Но как быть пациентам, у которых больше нет другой надежды, когда ничто другое не помогает?

Очень надеюсь, что препарат как можно скорее станет доступен на российском рынке для широкого использования при гемофилии, как это происходит, например, уже сейчас в Германии, где он применяется не только при наличии ингибитора, но также у других пациентов с гемофилией А, в том числе у детей!

Передача о гемофилии на канале «СПАС»

На федеральном телеканале «СПАС» регулярно выходит авторская передача Дарьи Донцовой «Я очень хочу жить». В конце 2018 года в эту передачу были приглашены люди с гемофилией, состоялся разговор о «царской» болезни, о жизни с гемофилией в прошлом и настоящем.

Предлагаем посмотреть запись этой передачи.

Прорыв в терапии при гемофилии

При заместительной терапии гемофилии препараты обычно вводят внутривенно. Такой подход чреват побочными эффектами. Чтобы избежать их, исследователи разработали методику подкожных инъекций.

Гемофилия — наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Результатом становятся тяжелые кровотечения, возникающие после травмы или вовсе спонтанные. Чаще всего они поражают суставы, но могут происходить в мозге, глазах и мышцах. Нередко такие кровотечения нарушают работу органов и даже угрожают жизни.

Наиболее распространенный вариант — гемофилия типа А — развивается, если человек унаследовал от родителей две мутантные X-хромосомы. Поскольку у женщин есть только одна X-хромосома, для них эта болезнь нехарактерна. Из-за мутации организм пациента с гемофилией не может производить специальный белок — фактор свертывания крови VIII.

В ходе заместительной терапии врачи искусственно вводят в кровь недостаюший фактор свертывания. Однако внутривенные инъекции неприятны, а введенные белки могут спровоцировать иммунный ответ, отмечает Eurek Alert.

В ходе международного исследования ученые протестировали альтернативный подход — подкожные инъекции белка эмицизумаба, который берет на себя функции фактора свертывания VIII.

Согласно результатам испытаний, терапия снижала частоту кровотечений на 96%. У 56% испытуемых не было выявлено никаких спонтанных кровотечений.

Эмицизумаб уже используется для лечения гемофилии под комерческим названием «Гемлибра». Благодаря новому исследованию препарат можно будет вводить менее инвазивным способом.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии

В апреле 2018 года на  IV Конгрессе гематологов России были утверждены «Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии», составленные коллективом признанных гематологов. Этот факт прошел почти незамеченным в связи с празднованием Всемирного дня гемофилии. На самом же деле это очень важный документ не только для врачей, но это настольная книга для каждой семьи, в которой есть пациент с гемофилией.

Rekomendazii-po-lecheniyu-gemofiliya_April-2018 — здесь можно скачать Рекомендации и руководствоваться ими в различных ситуациях.
Кстати, если вы живете в таком месте, где нет гематолога, то следует распечатать эти рекомендации и отнести их своему лечащему (участковому) врачу.

Читать онлайн файл: gemofiliya.pdf 

Обучение инвалидов по программам бакалавриата и специалитета за счет бюджета


Важная информация для тех ребят, кому в этом году поступать в ВУЗ:

Обучение инвалидов по программам бакалавриата и специалитета за счет бюджета: заключение МСЭ теперь не требуется.

Закон об образовании предусматривает право детей-инвалидов, инвалидов I и II групп, инвалидов с детства, инвалидов вследствие военной травмы или заболевания, полученного в период прохождения военной службы, на прием на обучение по программам бакалавриата и специалитета за счет бюджетных средств в пределах установленной квоты.
Ранее это право инвалид мог реализовать, если согласно заключению федерального учреждения медико-социальной экспертизы ему не противопоказано обучение в соответствующих образовательных организациях.
Однако данное условие приводило к дискриминации абитуриентов из числа инвалидов.
В связи с этим внесена поправка, которая отменяет необходимость получения вышеуказанного заключения экспертизы.


Федеральный закон от 1 мая 2017 г. N 93-ФЗ «О внесении изменений в статью 71 Федерального закона «Об образовании в Российской Федерации»
ГАРАНТ.РУ: http://www.garant.ru/hotlaw/federal/1107972/#ixzz4g5YYB7Pj

19 апреля 2017. Маленькая победа


Наконец это случилось: первые соревнования по плаванию!

В прошлом году мы не участвовали из-за сломанной руки, в этот раз очень переживали, как получится выступить после недавнего воспаления легких. И все же удалось выйти на старт! Было много участников, у которых уже есть опыт выступлений.

Как же волновался наш сын, но его солидная группа поддержки из тренеров-дедушки-бабушки-папы-мамы-сестры-и-примкнувших не зря старалась, надрывая свои голосовые связки. В своем заплыве он пришел первым, а по итогам соревнований занял II место на дистанции 25 метров вольным стилем в возрастной категории 6-7 лет с результатом 29 секунд.

Мы не ставим перед собой цель профессиональных спортивных достижений. Мы занимаемся с целью оздоровления, и диплом выдан за достижения в области фитнеса, но азарт и эмоции сегодня были на олимпийском уровне.

Наши возрастные проблемы


Давно не писала о нашей гемофильной жизни. Появились новые проблемы, связанные с высокой активностью (подвижностью) нашего сына, а также в связи со скорым наступлением нового возрастного периода.

Стоматологическая тема.
У нас активно меняются зубки: начиная с апреля 2016 года четыре молочных выпали, и на их месте появились постоянные. Смена зубов прошла довольно безболезненно. На фоне профилактики ничего не кровило. БОльшее беспокойство сыну доставляло качание зубов: он, как любитель свежей морковки, очень мучился от того, что не может грызть. Когда уже сильно качался первый верхний зуб, он попросил его вытащить, что мы безболезненно сделали дома. А второй верхний зуб в такой же ситуации он вытащил себе сам. В первые минуты в ранке естественно появлялась капелька крови, но это проходило сразу после полоскания прохладной водичкой. Теперь с новыми зубами наш грызун грызет не только морковь, но и целые яблоки! И категорически просит не резать ему их на дольки 🙂

Голеностопная тема.
В этом учебном году нас подводит правый голеностоп: он предательски опухал несколько раз даже на фоне нашей регулярной профилактики. Ездили в Морозовку ко Вдовину, гемартроза не находили, но все же течет в одно и то же место. Владимир Викторович объясняет это физиологическим строением ступни. НО мы-то знаем, что это связано с постоянным желанием бежать, лезть на шведскую стенку, прыгать, и никакие увещевания и призывы к его детскому бесшабашному  разуму не помогают. Более того, он еще заявляет, что мы, взрослые, ничего не понимаем, что ему нууужно бегать!
Конечно, при такой ситуации нам приходится сильно сокращать спортивные тренировки по ушу и плаванию.  Хотя ни разу не было ни одного обострения после организованных тренировок.

Переливания.
В связи с вышесказанным увеличилась потребность в переливаниях. При возникновении болевых ощущений, а тем более при появлении припухлости доктор назначил нам ежедневные переливания до исчезновения симптомов, но не менее одной недели, а затем неделю переливания через день по 1 тыс МЕ. Затем через 2 недели возвращение к обычной схеме профилактики через 2 дня на третий по 1 тыс МЕ. Мы обязательно переливаемся в день более интенсивных тренировок.
Теперь разведением фактора и подготовкой шприца занимается только сын. Он просто не желает меня подпускать к этому процессу, даже если мы торопимся (а мы вечно в Москве куда-то торопимся. и зачем?). В последнее время стал просить, чтобы сделали детскую школу гемофилии. Спрашиваю: «А зачем тебе?» «А я, — говорит — хочу знать, как я устроен внутри, еще как там иголка в вене находится, и еще учиться переливать на макете руки».  Значит, есть такая детская потребность и надо инициировать проведение таких специальных занятий. Думаю, наш сын не единственный в своем желании.

Бытовые травмы.
Иногда случаются неприятные бытовые травмы. Кому знаком такой замечательный лоб? Эта шишка проходила долго и даже остался шрамик от ранки.

Обычные порезы заживают быстро. В новогодние праздники у него в руках разбился стеклянный волшебный шар. Домой он пришел с зажатым кулаком, внутри которого была салфетка, полная крови. Я была просто в ужасе, когда увидела это, про себя подумала, что без больницы не обойтись. Но когда обработали рану, сделали повязку с кровоостанавливающей салфеткой, перелились, то зажило всё на удивление быстро. После двух перемен бинтовой повязки перешли на обычный пластырь. Сейчас остался только бледный шрам на пальце.

Вот такая у нас веселая жизнь. Думаю, у любого ребенка, а тем более мальчишки, случаются неприятные и болезненные события. НО с другой стороны, это делает их опытнее и осторожнее в жизни. Только каждый такой случай прибавляет седых волос родителям…

Такие разные бабочки…


Думаете, сегодня превратимся в энтомологов и займемся лепидоптерологией? Ну, это в какой-то степени созвучно нашей теме, ведь сегодня речь пойдёт о бабочках

babochki

Еще совсем недавно (лет 15-20 назад) нашим парням с гемофилией ставили капельницы с плазмой или криопреципитатом, лекарства вводили через толстенные иголки, которые оставляли на венах рубцы и шрамы на коже. Сейчас растет счастливое поколение: мы все пользуемся «бабочками» — специальными тонкими иголочками, у которых есть крылышки для удобного захвата пальцами. Правильно игла-бабочка называется: канюля инфузионная.  Эти бабочки являются очень щадящими для вен и кожи.

babochki-dlja-perelivanij-2 babochki-dlja-perelivanij-3Вы обращали внимание, какой бабочкой вы пользуетесь? Какого цвета? Какого размера? Понятно, что в комплекте с фактором уже приложена упаковка с такой иголкой. Обычно это синие 23G, а есть оранжевые 25G. Эта цифра означает размер иголочки: чем больше число, тем тоньше иголка. Цветовая кодировка крылышек бабочек по стандартом ISO всегда соответствует размеру иглы. Так проще находить нужную вам бабочку!

babochki-dlja-perelivanij-1 babochki-dlja-perelivanij-5Из нашего опыта я заметила, что оранжевые бабочки оставляют едва заметный след на коже, ранка закрывается моментально. Через эти бабочки не получится быстро ввести фактор, но так и нужно по инструкции. Получается, что для сохранения вен ребенка нужно по возможности использовать бабочки с кодировкой 25G. В тонкую детскую венку легче войти тонкой иголочкой.

Большое счастье, что у нас в Москве и Московской области есть родительская группа для общения через мобильное приложение WhatsApp. Благодаря обсуждениям разных тем недавно выяснилось, что у кого-то даже скопились запасы разных неиспользованных бабочек (они остаются от того, что при переливании 2-3 тысяч МЕ за раз используется одна бабочка, а в наличии они есть в каждой упаковке). Хорошо, что народ наш запасливый, мы не выбрасываем новую вещь за ненужностью, а храним до случая. Вот и пригождается  когда-то: товарищей выручить. Кому-то несведущему покажется: ерунда. Но мы-то знаем, что нет. Здоровые вены — это залог успешного введения фактора.

А наш сын всегда свои комментарии к каждому переливанию даёт, делится своими ощущениями. И ему больше нравятся тонкие оранжевые бабочки.