С января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» проводит медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание, в том числе на гемофилию.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.

Почему «мальчик» по-английски «boy»

Мы очень вяло занимаемся английским, даже наш папа иногда ворчит на нас за это, особенно на сестричку, которая этим английским свободно владеет, но никак не находит времени позаниматься с братом. И при этом какие-то словечки подучиваем, а наш обучаемый еще по-своему что-то там анализирует, свои мнемотехники использует.

Долго вспоминал, как будет «мальчик». Мы ему подсказали, что это «boy». Он призадумался и неожиданно выдал нам, что англичане правильно придумали, что «бой» — это мальчик, ведь мальчики дерутся 🙂

Уж новый год давно вступил в свои права…

Друзья! Простите нас за долгое молчание! Год уже на месяц умчался вперед, незаметно замещая недавние события новыми впечатлениями. Каждый день происходит столько всего интересного!

Что больше всего запомнилось в январе? Конечно, встреча Нового года в кругу семьи. Наш сын теперь настоящий помощник Деда Мороза! Эту роль он сам избрал. Он даже завел тетрадку, куда записывает пожелания других людей, которые планирует передать главному зимнему волшебнику. Любимая сестричка была его Снегурочкой. В свои 6,5 лет он со всей своей искренностью верит в настоящие чудеса и живого Деда Мороза. В ближайшее время мы отправляемся в Великий Устюг к Деду Морозу в гости.

В новогодние праздники мы участвовали в семейном авторалли «Батя-2017». Это было для нас впервые, очень увлекательно, временами трудно, а главное — мы участвовали в этом испытании все вместе.

Про новогодние елки писать не буду, а вот о походе на научное шоу «Мечты, меняющие мир» промолчать нельзя, потому что это представление нельзя пропустить, и оно еще идет в Москве. Это было действительно ярко и удивительно не только для ребенка, но и для нас, родителей. Отличительная особенность этого спектакля в том, что оно не просто является захватывающим зрелищем, но оно еще и обучает. Здесь использована система развития детей Edutainment, т.е. развлечение с обучением. На выходе каждый ребенок получал персональный блокнот для осуществления свой мечты. Главные правила наш сын запомнил и теперь обучает окружающих: мечтать, верить, ставить цели, действовать, добиваться результата! Эх, хорошо бы, сохранил в себе на всю жизнь вперед…

А после новогодних праздников начались рабочие будни: тренировки по ушу и плаванию, шахматы, флейта. И это тоже еще не всё. Хотелось бы больше, но не хватает времени. О других наших увлечениях расскажу в следующих записях.

До новых встреч! И всем пожелания здоровья и насыщенной жизни!

С наступающим Новым годом!

Совсем немного времени остается до наступления 2017 года. Подготовка в нашем доме идёт полным ходом: ёлка уже наряжена, в доме кавардак и творческая атмосфера, все прячут друг от друга подарки. Это самые счастливые мгновения! Я всегда повторяю, что ожидание праздника всегда лучше, чем сам праздник. Потому что это ожидание чуда!

Наш повзрослевший сын по-прежнему верит в настоящего Деда Мороза. Он понимает, что везде одному никак не успеть, поэтому у Деда Мороза есть команда помощников, в которую наш сын записался.

Сегодня спросила нашего сына, почему он так ждёт Нового года. На что получила совершенно серьезный ответ: «Так ведь мы его только один раз в году встречаем!»

Мы желаем вам, дорогие друзья, получить радость от этих волнительных и полных волшебных ожиданий последних часов уходящего года. 

Прими участие в исследовании!

issledovanieПродолжается исследование качества жизни пациентов с гемофилией.

Уже более 300 человек приняли участие в опросе. Большое спасибо за отклики! Напомним, цель исследования – понять, как изменилась ситуация с обеспеченностью лекарствами, уровнем здоровья и жизни пациентов, чтобы выработать совместный план работы и рекомендации по направлениям.

Для того, чтобы принять участие в исследовании, заполните анкету на сайте: http://hemophilia2016.tilda.ws/

Необходимо максимально подробно заполнить анкету, чтобы была возможность сформировать объективную картину.

Результаты исследования будут доступны онлайн на сайте Всероссийского общества гемофилии — http://www.hemophilia.ru/.

Заранее благодарим!
_______________

P.S. родители могут заполнить анкету за своих детей!!! В анкете указываете возраст ребенка.

Осенняя школа гемофилии 2016

19 ноября 2016 года состоялась осенняя школа гемофилии, на которую собрались пациенты и родители из Москвы и Московской области.

В этот раз на школу была приглашена ортопед отделения реконструктивно-восстановительной хирургии для больных гемофилией Гематологического научного центра Минздрава России к.м.н. Полянская Татьяна Юрьевна, она рассказала нам о развитии артропатии у больных гемофилией и путях предотвращения её развития.

Вот краткие тезисы выступления Полянской Т.Ю.:

  1.  Не пропускать плановые введения фактора, если они назначены.  Если родители не переливают фактор и таким образом «жалеют» своего ребенка, то это межвежья услуга. Пропуски профилактики — вред для пациента с гемофилией.
  2. Цели профилактического лечения:
    — не допустить эпизодов кровотечения;
    — предотвратить развитие артропатии и жизнеугрожающие кровотечения;
    — улучшить качество жизни.
  3. Не лечить обширные гемартрозы дома без консультаций с врачом — надо обязательно показываться специалисту и корректировать схему лечения.
  4. При случившемся гемартрозе стараться дать покой суставу и обеспечить холод на первые 24 часа.
  5. К чему приводят гемартрозы:
    — повреждается хрящ (а хрящи очень плохо восстанавливаются);
    — повреждается костная ткань;
    — происходит разрушение сустава.
  6. Каждый родитель обязан ежедневно проводить внимательную оценку суставов своего ребенка, внимательно наблюдать за движениями ребенка в течение дня (как двигается, как ставит ноги, не ограничен ли объем движений, нет ли постоянного хруста в суставах).
  7.  Была особенно подчёркнута необходимость занятий физкультурой, но следует избегать травмоопасных видов спорта (в частности, строго запрещены бокс, хоккей, футбол и прочие экстремальные виды спорта). Идеально подходит плавание!

Выступление Татьяны Юрьевны сопровождалось наглядными примерами из жизни. В конце своего выступления доктор дала контакты отделения реконструктивно-восстановительной хирургии ГНЦ и пригласила, при необходимости, обращаться для консультаций и для оказания помощи в сложных случаях. Госпитализация возможна для пациентов старше 6 лет по квотам (бесплатно). И это касается не только пациентов Москвы и Московской области, но и также пациентов из других регионов.

kontakt_gnz


В следующей части Школы выступал Владимир Викторович Вдовин о возрастающей доли рекомбинатных препаратов. Пересказывать такие специальные темы я не берусь, там много тонкостей. Речь также шла и о возникновении ингибиторов. Наблюдения последних лет показывают, что возникновение ингибитора не зависит от препарата, а только от генетики самого пациента; спровоцировать ингибитор могут как вирусные инфекции, так и стрессы.

(P.S. для понимания: ингибитор при гемофилии является антителом, которое возникает внутри организма и стремится разрушить вещества, которые не распознаются «как свои собственные», т.е. нейтрализует или подавляет способность введенного фактора к остановке кровотечения).


Следующая школа гемофилии будет проходить весной. Я всегда призываю: не пропускайте занятия, которые проводятся для нас. Информация никогда не повторяется, даже если кажется, что мы уже ВСЁ ЗНАЕМ о нашем заболевании. Также заранее предлагайте темы и задавайте вопросы, которые вас интересуют, в том числе предлагайте, кого из специалистов вы хотели бы видеть на наших занятиях!

Таблетка от гемофилии


nanotabletkaВ последние несколько дней в различных СМИ прошла информация о том, что в Техасском университете (США) создана таблетка от гемофилии, которая сможет заменить собой многочисленные пожизненные внутривенные переливания препаратов недостающего фактора крови. Правда, таблетка предназначена для пациентов с гемофилией В, т.е. с недостатком IX фактора.

Эту информацию опубликовал также сайт о нанотехнологиях в России №1:  «Создана таблетка для больных гемофилией«. В статье говорится, что «Капсула нового препарата устроена очень просто: под оболочкой, которая защищает от воздействия желудочного сока, находится синтетический IX фактор свертываемости крови. Он всасывается в тонком кишечнике, разносится по всему организму и начинает действовать. Всего пара капсул заменяет одну инъекцию».

Конечно, это прорыв в медицине и большая надежда для наших мальчиков и для нас, родителей. И всё же стоит подождать окончания испытаний и экспериментов. Будем радоваться, когда будут известны и отдаленные последствия применения таких волшебных нанокапсул…

А пока мы живем без чудо-таблеток. Хорошо, что есть фактор и доктора, которые помогают нам и учат нас жить с гемофилией.

Такие разные бабочки…


Думаете, сегодня превратимся в энтомологов и займемся лепидоптерологией? Ну, это в какой-то степени созвучно нашей теме, ведь сегодня речь пойдёт о бабочках

babochki

Еще совсем недавно (лет 15-20 назад) нашим парням с гемофилией ставили капельницы с плазмой или криопреципитатом, лекарства вводили через толстенные иголки, которые оставляли на венах рубцы и шрамы на коже. Сейчас растет счастливое поколение: мы все пользуемся «бабочками» — специальными тонкими иголочками, у которых есть крылышки для удобного захвата пальцами. Правильно игла-бабочка называется: канюля инфузионная.  Эти бабочки являются очень щадящими для вен и кожи.

babochki-dlja-perelivanij-2 babochki-dlja-perelivanij-3Вы обращали внимание, какой бабочкой вы пользуетесь? Какого цвета? Какого размера? Понятно, что в комплекте с фактором уже приложена упаковка с такой иголкой. Обычно это синие 23G, а есть оранжевые 25G. Эта цифра означает размер иголочки: чем больше число, тем тоньше иголка. Цветовая кодировка крылышек бабочек по стандартом ISO всегда соответствует размеру иглы. Так проще находить нужную вам бабочку!

babochki-dlja-perelivanij-1 babochki-dlja-perelivanij-5Из нашего опыта я заметила, что оранжевые бабочки оставляют едва заметный след на коже, ранка закрывается моментально. Через эти бабочки не получится быстро ввести фактор, но так и нужно по инструкции. Получается, что для сохранения вен ребенка нужно по возможности использовать бабочки с кодировкой 25G. В тонкую детскую венку легче войти тонкой иголочкой.

Большое счастье, что у нас в Москве и Московской области есть родительская группа для общения через мобильное приложение WhatsApp. Благодаря обсуждениям разных тем недавно выяснилось, что у кого-то даже скопились запасы разных неиспользованных бабочек (они остаются от того, что при переливании 2-3 тысяч МЕ за раз используется одна бабочка, а в наличии они есть в каждой упаковке). Хорошо, что народ наш запасливый, мы не выбрасываем новую вещь за ненужностью, а храним до случая. Вот и пригождается  когда-то: товарищей выручить. Кому-то несведущему покажется: ерунда. Но мы-то знаем, что нет. Здоровые вены — это залог успешного введения фактора.

А наш сын всегда свои комментарии к каждому переливанию даёт, делится своими ощущениями. И ему больше нравятся тонкие оранжевые бабочки.

Осенняя школа гемофилии


Осенняя школа гемофилии для родителей и пациентов Москвы и Московской области состоится 19 ноября 2016 года, в субботу.
Начало в 11 часов.
В этот раз занятие будет проходить в БОЛЬШОМ конференц-зале административного (розового цвета) корпуса Морозовской больницы.

В программе:

11.00-11.30 – Развитие артропатии у больных гемофилией и пути предотвращения её развития – к.м.н. Полянская Татьяна Юрьевна— ортопед    отделения реконструктивно-восстановительной хирургии для больных гемофилией Гематологического научного центра Минздрава России, Москва.

11.30-12.00 – Гемостатические препараты для лечения больных гемофилией – Вдовин Владимир Викторович – гематолог гематологического отделения Морозовской ДГКБ Департамента здравоохранения Москвы.

12.00-12.30 – О воспитании детей, больных гемофилией. О льготах для детей-инвалидов Москвы. Результаты летнего оздоровления 2016. Перспективы и план на 2017 год.  – Архипова Н.И. – вице-президент Московского общества гемофилии.

Желающим получить консультации специалистов иметь с собой снимки проблемных суставов, выписки, медицинские  заключения и другие имеющиеся документы.

Вопросы и справки по телефонам офиса Московского общества гемофилии: 8(495)612-2053, 8(495)612-3884 или 8(495)748-0510.


Кстати, если вы из другого города, но в этот день по стечению обстоятельств находитесь в Москве, вы также можете приходить. Вход свободный!

Интервью с Юрием Александровичем Жулевым


17 октября 2016 года на сайте «Православие и мир» вышла статья-интервью с Юрием Александровичем Жулёвым (президентом Всероссийского общества гемофилии).
Мне кажется, что это лучший и самый развернутый материал о гемофилии в России за последнее время. Здесь всё очень четко изложено: как было, что мы имеем на сегодняшний день, какие проблемы перед нами стоят, какие пути решения видит руководитель нашей общественной организации.
Ссылку на интервью я привожу ниже.