Прорыв в терапии при гемофилии

При заместительной терапии гемофилии препараты обычно вводят внутривенно. Такой подход чреват побочными эффектами. Чтобы избежать их, исследователи разработали методику подкожных инъекций.

Гемофилия — наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Результатом становятся тяжелые кровотечения, возникающие после травмы или вовсе спонтанные. Чаще всего они поражают суставы, но могут происходить в мозге, глазах и мышцах. Нередко такие кровотечения нарушают работу органов и даже угрожают жизни.

Наиболее распространенный вариант — гемофилия типа А — развивается, если человек унаследовал от родителей две мутантные X-хромосомы. Поскольку у женщин есть только одна X-хромосома, для них эта болезнь нехарактерна. Из-за мутации организм пациента с гемофилией не может производить специальный белок — фактор свертывания крови VIII.

В ходе заместительной терапии врачи искусственно вводят в кровь недостаюший фактор свертывания. Однако внутривенные инъекции неприятны, а введенные белки могут спровоцировать иммунный ответ, отмечает Eurek Alert.

В ходе международного исследования ученые протестировали альтернативный подход — подкожные инъекции белка эмицизумаба, который берет на себя функции фактора свертывания VIII.

Согласно результатам испытаний, терапия снижала частоту кровотечений на 96%. У 56% испытуемых не было выявлено никаких спонтанных кровотечений.

Эмицизумаб уже используется для лечения гемофилии под комерческим названием «Гемлибра». Благодаря новому исследованию препарат можно будет вводить менее инвазивным способом.

Про тренера Алексея Бабошина из Котласа

Архангельский еженедельник «Аргументы и Факты» разместил у себя статью про реального человека Алексея Бабошина, нашего парня с гемофилией. Отличный материал для нашей рубрики Реальные истории


«Мы такие, как все, только чуть сильнее» — под таким девизом живёт и работает педагог Алексей Бабошин. 

Об Алексее я узнала из соцсетей. Год назад, к 80-летию области о нём, как и о других Личностях нашего региона сняли небольшой фильм. А сейчас он разошёлся в интернете. Почему именно сейчас?

«Может быть, потому что интерес к спорту растёт?» — предположил он. Алексей Бабошин живёт в Котласе, за плечами у этого молодого мужчины столько всего, что ему было, чем поделиться.

Просто в себя поверил

— Алексей, расскажите о себе.

— Я инвалид с рождения. У меня редкое генетическое заболевание — гемофилия, оно связано со свёртываемостью крови, его ещё называют «царская болезнь». Я в детстве часто болел, и родители возили меня по больницам в разных городах, где я месяцами лечился. Я был таким хулиганистым, на костылях сбегал и осматривал города, мне всегда было интересно получать новые эмоции. Но хорошо помню, как всегда тянуло домой, в Котлас. Маме предлагали отдать меня в интернат, но она отказалась, сказала: «Буду воспитывать ребёнка сама». Учиться в школе было тяжело из-за того, что я пропускал занятия по причине болезни. У меня было 3,3,3,3.

— Как к Вам относились в школе?

— Сначала, конечно, была обида на всех и вся. Идёшь по улице, на тебя оборачиваются, смотрят, пальцем тычут, как ты хромаешь, на руку изуродованную смотрят во все глаза, дети обзываются. Сложное было время, школу я закончил, честно скажу, плохо. После школы никуда не стал поступать, боялся, что не поступлю, а если и поступлю, то не смогу учиться.

— И чем же Вы занимались?

— Несколько лет проболтался с друзьями, алкоголем увлекался. Некоторые мои друзья умерли, спились. Но однажды один мой хороший приятель посоветовал: «Поступай в педагогический колледж». Так я стал учиться на социального педагога заочно, колледж закончил с красным дипломом. Я просто в себя поверил, вот и всё. И ещё мне очень повезло: педагоги были отличные, я с увлечением учился, мне легко всё давалось.

— В каком возрасте Вы приняли себя таким, какой есть? И что стали делать с этим принятием себя?

— Наверное, это случилось лет в 19-20. Я со стороны посмотрел на свою жизнь и понял, что нельзя так больше жить, надо что-то в своей жизни менять, какое-то бессмысленное существование, не было смысла в жизни совершенно. Я не понимал, зачем я живу, для чего мне жизнь нужна? Только, когда поступил в педколледж и начал работать с трудными подростками, ответил сам себе на все эти вопросы. Сначала я пошёл на практику в Центр реабилитации совершеннолетних и оставшихся без попечения родителей детей. Это тяжёлая работа: трудные ребята, пьющие родители — кто в тюрьме сидит, кто-то лишён родительских прав, я, помню, в суды ходил, детей защищал. У одного мальчика мать лишили родительских прав, мне удалось её трудоустроить, и ей обратно отдали ребёнка. Мне хоть и тяжело было, но интересно.

— Вас никуда не пускали заниматься спортом. Почему? Что говорили чиновники?

— Да, сначала меня нигде не принимали. Приходил, говорил: «Мы, инвалиды, хотим заниматься спортом». Мне отвечали: «Инвалиды не могут быть спортсменами».

И так говорили везде абсолютно. Как мы выходили из положения? Сначала в подвалах играли, просились в спортивные клубы за деньги. Потом в ГПТУ раза два пустили, там стоял стол раскладной в коридоре, а потом и оттуда выставили со словами: «Вы студенты? Не студенты. Рабочие? Не рабочие. Кто вы? Никто». Нас тогда было человека четыре теннисистов. А потом я снова пошёл в администрацию города и поставил вопрос ребром: «Как так? Инвалиды — тоже люди, почему они не могут заниматься спортом?» И администрация пошла нам навстречу. Вскоре у нас появилось помещение, и к нам пошли люди. На сегодняшний день в моей группе около тридцати детей, из них большинство — дети инвалиды, дети с ограничениями здоровья, а также взрослых — человек сорок. А потом закрутилось: мы начали писать проекты, стали их выигрывать, на эти деньги начали покупать теннисные столы, у нас появился спонсор, который оплачивает выездные соревнования, помогает форму покупать. Сейчас я могу только гордиться результатами нашей работы: у нас «серебро» в командном турнире всероссийских соревнований в 2016 и в 2017 годах, за плечами — всероссийская спартакиада, победы в шашках, спортивном ориентировании. Мы занимаемся развитием детского спорта — это бочче (спортивная игра на точность, принадлежащая к семье игр с мячом, близкая к боулингу — Ред.) и настольный теннис. Мы и сами проводим много турниров по бегу, плаванию. Стараюсь по максимуму детям дать. На наши соревнования для детей с инвалидностью «Новый старт», приезжают ребята со всей области. И такую же спартакиаду мы проводим весной для взрослых.

— На Вашей странице в соцсетях увидела фотографии, на которых Вы со скульптором Зурабом Церетели, актрисой Ларисой Лужиной, другими известными людьми. Как Вы познакомились?

— Аааа, есть ещё у меня одно увлечение — поэзия (улыбается Алексей — Ред.) В юношестве баловался стихами, а потом, где-то с 2003 года стал серьёзно писать. В 2012 году я издал свой сборник стихов. Потом я подал заявку на международный конкурс инвалидов «Филантроп» и победил в номинации «Поэзия». На конкурсе и познакомился с ними.

— А есть у Вас мечта?

— (Алексей задумался). Очень много, о чём я мечтал в детстве, в юношестве, сбылось. Все мечты превращались в цели, и я их достигал. Я начал заниматься адаптивным спортом. И постепенно, постепенно, когда я уже сам этот путь прошёл: от любителя до профессионала, я понял, что цель-то достижима.

Сейчас я хочу, чтобы мои дети реализовали себя, внуков хочу, хочу, чтобы мои воспитанники стали успешными и такими же сильными, как я, чтобы обошли своего педагога, чтобы они выросли уверенными в себе.

Два замечательных сына

Но самое главное в жизни Алексея Бабошина — это его семья. Свою жену, своё счастье, он нашёл на курсах переподготовки в Архангельске. Алексей, кстати, к тому времени уже окончил педагогический институт. Ольга приехала из Мезенского района. Надо сказать, она не сразу согласилась на ухаживания молодого человека, но Бабошин — парень упёртый, пришлось даже пойти на хитрость. Он пригласил Ольгу в Котлас поработать, она приехала, там он и сделал ей предложение. Сейчас в семье растут два, как он говорит, замечательных сына. И детей, и жену он увлёк теннисом. А ещё мальчишки знают, что есть не только здоровые люди, но и с инвалидностью, а это значит, что в этом мире совершенно точно станет больше на двух хороших, добрых людей.


Досье

Алексей Геннадьевич Бабошин, 40 лет. Закончил педколледж, затем САФУ. Работает в Центре дополнительного образования, методист, руководитель клуба «Умка». Тренер по теннису в Центре адаптивного спорта. Председатель котласского Общества инвалидов. Женат, двое сыновей.

Статья Натальи Поповой 12.09.2018

Отдых в Анапе 2018

Публикую свою заметку для журнала «Геминформ» и сайта Московского общества гемофилии


Что требуется всем детям для активного роста и укрепления сил? Конечно, солнце, свежий воздух и морская вода. Наши ребята с гемофилией особенно нуждаются в таком оздоровлении, ведь помимо основного заболевания свой отпечаток накладывает и жизнь в большом городе. Именно поэтому на протяжении двух последних десятилетий, начиная с 1997 года, Московское общество гемофилии делает все возможное, чтобы создать нуждающимся детям условия для полноценного летнего отдыха и реабилитации. Особое внимание придается тому, чтобы сохранить формат групповых выездов, в которых детей сопровождает врач. Московское общество гемофилии задает тренд и прикладывает значительные усилия, чтобы сделать систему организации летнего отдыха и оздоровления особых детей более гибкой.

В июле 2018 года московские дети с родителями в течение двух недель отдыхали в одном из семейных сетевых пансионатов Анапы. Это непродолжительное время было наполнено множеством и памятных и полезных событий: это и совместные игры детей, и новые друзья, и увлекательные экскурсии, а также ежедневные солнечные ванны на песчаном пляже и купание в теплом море. Анапа славится своими пляжами за бархатный кварцевый песок, который имеет особое лечебное воздействие на суставы и оказывает оздоровительный эффект на весь организм. Многие родители замечают, что после принятия морских процедур у детей быстрее рассасываются гематомы и на теле становится заметно меньше синяков.

Состоялась школа пациентов, на которой выступал врач-гематолог с информацией о перспективных препаратах для лечения гемофилии. Благодаря комфортной обстановке активное участие приняли в этой школе дети, у них была возможность задать свои вопросы напрямую доктору и сразу получить ответы. Это было очень важно для детей, чтобы чувствовать себя более уверенными и защищенными.

Совместный отдых создает благоприятные условия для более тесного общения родителей, когда обсуждаются схожие проблемы, пути их преодоления, идет активный обмен опытом. В своих отзывах после возвращения домой родители отмечают, что отдых идет на пользу, море и солнце положительно действуют на здоровье, дети гораздо лучше себя чувствуют и выглядят посвежевшими и окрепшими. Ребята особенно вспоминают своих товарищей, с которыми подружились, и, конечно, мечтают снова вернуться в солнечную Анапу – республику детства.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии

В апреле 2018 года на  IV Конгрессе гематологов России были утверждены «Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии», составленные коллективом признанных гематологов. Этот факт прошел почти незамеченным в связи с празднованием Всемирного дня гемофилии. На самом же деле это очень важный документ не только для врачей, но это настольная книга для каждой семьи, в которой есть пациент с гемофилией.

Rekomendazii-po-lecheniyu-gemofiliya_April-2018 — здесь можно скачать Рекомендации и руководствоваться ими в различных ситуациях.
Кстати, если вы живете в таком месте, где нет гематолога, то следует распечатать эти рекомендации и отнести их своему лечащему (участковому) врачу.

Читать онлайн файл: gemofiliya.pdf 

Январь 2018. Наша первоклассная жизнь

Первая половина учебного года осталась позади. Для нашего сына — это время замечательных открытий, встречи новых друзей, знакомство с незнакомым для него школьным миром. Теперь появились новые авторитеты в лице учителей. Надо видеть, как ребенок рвется в школу, как ему там всё нравится и какой поразительный у него познавательный интерес. Как это сохранить на годы вперед? Понятно, что острота первых ощущений всегда отступает, приходят рутинные будни, обязаловка и разные школьные скучности. Но в первом классе всё ново, неизвестно и выглядит для ребенка очень привлекательно.

А вот для нас, родителей, это время переживаний и волнений. Наш диагноз оказался совершенно непонятным и пугающим для частной школы. Мы его не скрывали, когда весной сдавали документы со всеми нашими замечательными розовыми справками из МСЭ, ничто не предвещало каких-либо проблем. Но они внезапно возникли перед самым началом учебного года: мне было поставлено условие находиться с ребенком всё время его пребывания в школе. Ничего не оставалось делать, как согласиться на такие условия. Так, по воле случая, я стала нештатным школьным работником — классной мамой.

Жизнь показала, что объективная информация о жизни с гемофилией в настоящее время в нашей стране пока практически отсутствует. Интернет в большей степени пугает людей страшным словом «гемофилия», источники описывают случаи тех времен, когда не было заместительной терапии в виде фактора, который делает наших ребят полноценными членами общества. Понимаем, что у наших мальчиков есть ограничения по жизни, мы говорим об особом образе жизни, но они совершенно иные, чем были 15-20 лет назад. Таким образом, практически всегда молодые родители, столкнувшись с диагнозом впервые, испытывают сильнейший шок и ужас перед лицом болезни. Что говорить об администрации школы, которая несет ответственность за жизнь и здоровье детей? Конечно, их страх понятен и объясним. Мы с этим живем и знаем изнутри, для них это стало потрясением: как они могут обеспечить безопасный режим для нашего ребенка на протяжении всего учебного дня.

Но ничего не бывает в этой жизни напрасно. И так печали обращаются в радости: у меня появилась возможность увидеть школьную жизнь изнутри, чего лишены многие родители. По первому образованию я учитель, заканчивала Московский государственный педагогический университет имени Ленина — первый в стране. Так вышло, что в школе я никогда не работала, а вот благодаря сыну пришлось в неё вернуться. Меньше всего внимания в эти первые трудные для первоклашек месяцы привыкания к школе я уделяла своему сыну. Я подружилась со всеми детьми не только нашего класса, но и всей параллели — стала им мамой, которая поможет и утешит. Некоторые дети меня спрашивали, что я тут делаю, многие не знали, что один из мальчиков — мой сын (и он подыгрывал, называя меня по имени-отчеству). Ребятам в классе об «особом статусе» одного из их товарищей мы не говорили, а вот учителя из других классов в курсе и посматривали искоса и даже спрашивали меня: «Какой там ваш мальчик», но ничего особенного не видели. Психологически было очень трудно в первые два месяца сидеть в коридоре возле класса, пока идет урок, и ждать наступления перемены.  Но и это прошло. Среди учителей тоже нашлись друзья, и к большому счастью даже такие, с кем вместе учились в студенческие годы. Так что теперь я ощущаю себя вполне счастливой, не взирая на препятствия, которые нам строит жизнь. 

Первая половина учебного года в первом классе показала, что наш сын полностью адаптировался в школе и освоился в коллективе. Он показал себя хорошим учеником, активно участвует во всех делах класса. Посещает дважды в неделю хореографию и три урока физкультуры в неделю, вместе со всеми ходит на школьные прогулки и экскурсии. По своему заболеванию не пропустил ни одного дня в школе. Кроме общеобразовательной школы посещает музыкальную школу, а также бассейн. К сожалению, в сутках только 24 часа, поэтому пришлось отказаться от занятий ушу.

Нам показалось, что и учителя немного спокойнее стали относится к пребыванию нашего сына в школе. Со второй половины учебного года мне необходимо быть в школе только на время уроков физкультуры. Поэтому вновь появилось время, чтобы немного писать о нашей жизни.

Делясь знаниями, мы становимся сильнее

Всемирный день гемофилии проводится  ежегодно 17 апреля, начиная с 1989 года, и в 2018 году пройдет под девизом:

ДЕЛЯСЬ ЗНАНИЯМИ, МЫ СТАНОВИМСЯ СИЛЬНЕЕ
(SHARING KNOWLEDGE MAKES US STRONGER).

Обмен знаниями действительно делает нас более уверенными перед многими обстоятельствами. Мы понимаем, что мы не одиноки, что кто-то окажется рядом, подскажет выход из ситуации, подставит плечо помощи, поддержит добрым словом или советом.

Девиз Всемирного дня гемофилии 2018 года, а также обращения некоторых читателей моего сайта дают мне новый толчок продолжить работу в этом направлении.

Здесь же хочу выразить огромную благодарность Оксане — администратору группы «Наши мальчишки» в мессенджере WhatsApp. Группа выросла, присоединились другие города. Часто в ней идет обмен оперативной информацией. Так мы стремимся помочь друг другу.  Так что мы в полной мере разделяем девиз Всемирного дня гемофилии.

1 сентября 2017. Первый школьный день

Вот и прозвенел первый школьный звонок для нашего сына. Столько было волнений перед школой! Конечно, у нас (родителей) было гораздо больше переживаний, а вот парень наш пошёл в школу не просто с большой охотой, а с каким-то даже азартом. Последние дни лета считал, сколько же ещё осталось по первого сентября.

Какими же трогательными кажутся нам первоклассники! Мы вместе со своими детьми снова возвращаемся в свое детство. Так хочется, чтобы со временем не угасала эта жажда знаний  и поиска ответов на самые разные вопросы!

И ещё, как написал мой старший брат: «1 сентября — не только день учеников, родителей, учителей, студентов, первоклашек, всех семей и др. Всё-таки ещё и День знаний. А их много не бывает. Через книги они становятся частью нас самих. Ни ТВ, ни гаджеты, ни даже театр-кино, пожалуй, так не влияют на нас и не заставляют тянуться и расти, как книжки-книги-слова-буковки. Да?»

Желаем всем радостной дороги в Страну Знаний!

12 августа 2017 состоялся пятый молебен в день рождения цесаревича Алексия


12 августа 2017 в Новоспасском мужском монастыре в Москве состоялся уже пятый по счету ежегодный молебен в день рождения цесаревича Алексия о здравии страдающих гемофилией, а также о здравии родных, близких и врачей.

Это замечательно, что когда-то родившаяся идея теперь стала традицией. И что особенно вдохновляет продолжать это начинание, что есть много людей, для которых этот молебен важен, его ждут, люди чувствуют духовную помощь. Общая молитва объединяет и сближает людей, помогает найти единомышленников.

20 июня 2017. Холодное лето нам не помеха…

Вот оно — наше заключительное дошкольное беззаботное лето. Нашему сыну скоро исполнится 7 лет! Он уже принят в первый класс общеобразовательной школы. Даже не верится, что так стремительно на нас надвигается новый этап жизни.

А пока мы в полной мере радуемся свободе и летним длинным июньским дням. Пусть  лето выдалось в Москве прохладное, но это не останавливает нас: мы путешествуем, ходим в театры. Только в консерватории побывали 3 раза за последний месяц!

Благодаря фармацевтической компании Roche (Рош) и ВОГ мы принимали участие в детском празднике для ребят с гемофилией, который состоялся в театре кошек Куклачева. Это был настоящий подарок для нас! У нас дома живут кошка Симка и кот Паштет, мы очень любим кошек и давно мечтали попасть именно в этот театр. Праздник получился замечательным, собралось много гостей! У всех была возможность сфотографироваться с Дмитрием Куклачевым (сыном Юрия Куклачева и главным актером представления «Я- клоун») на память.


Помимо развлечений, есть и важные дела перед школой. Из неприятных — это «долги» в поликлинике в виде прививок. Очень не любит наш сын походы по врачам, а тем более, когда предстоит посещение прививочного кабинета. Впервые вместо пробы Манту нам, по нашей просьбе, сделали Диаскинтест. Кстати, производят Диаскинтест на российском заводе Генериум, где также выпускают препараты от гемофилии. Новый тест нам понравился гораздо больше, чем проба Манту, на которую у нас всегда была сильная аллергическая реакция.

А приятное дело перед школой, которое нам предстоит, это покупка первого школьного портфеля и формы. К этому мы пока готовимся, присматриваемся, что выбрать.

Вопреки гемофилии


Люблю житейские истории. Сегодня утром прочла новую большую статью про жизнь белорусского парня с гемофилией. О его трудностях, преодолениях и при этом о его успехах и достижениях. Игорь Поляков из Минска. Он пишет книги и снимает кино.

Полный текст статьи по ссылке читайте здесь.